Talasemi nedir ?

Talasemi, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Talasemide daha az ve farklı formlarda hemoglobin üretimine bağlı olarak kırmızı kan hücrelerinin üretiminde azalma görülür. Hemoglobin proteinindeki bozukluğa bağlı olarak talasemi farklı tiplerde karşımıza çıkar. Alfa veya beta talasemi gibi tipleri olan talasemi hastalığında, kişinin taşıyıcı ya da hasta olmasına bağlı olarak hastalığın klinik belirtileri değişir. Talasemi taşıyıcısı olan kişilerde genellikle herhangi bir tedaviye gereksinim duyulmazken, talasemi hastalarında farklı tedaviler uygulanmaktadır. Ancak bu tedavi metodlarının çoğu hastalığın neden olduğu veya olabileceği problemlere yönelik olup, hastalığı tamamen ortadan kaldıramazlar. Önlenebilir bir hastalık olması açısından, talasemi taşıyıcılarının belirlenmesi ve doğum öncesi tanı konabilmesi çok önemlidir.

Talasemi hastalarında görülen belirtiler nelerdir ?

Talasemi hastalığında görülen belirti ve bulgular, hastalığın tipi ve şiddetine göre değişir. Aşağıda talasemi hastalarında genelde görülen belirtiler tanımlanmıştır.

• Yorgunluk,
• Zayıflık,
• Solukluk,
• Sarılık,
• Yüz kemiklerinde deformasyon,
• Büyüme geriliği,
• Karında şişme,
• Koyu renkli idrar yapma.

Talasemi hastalığının sebebi nedir ?

Talasemi hastalığı, kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan ve alyuvarların oksijen taşımasını sağlayan “hemoglobin” adlı proteindeki bozukluklar nedeniyle görülür. Bu bozukluklar kişinin genetik yapısındaki “mutasyon” adı verilen değişikliklere bağlıdır. Hemoglobin proteininin yapılmasını sağlayan genetik kod, mutasyon nedeniyle değişir ve hemoglobin proteini yapılamaz. Bunun sonucu olarak talasemi hastalığı meydana gelir.

Neden farklı isimlendirilmiş talasemi hastalıkları vardır ?

Talaseminin nedeni hemoglobin yapımında olan bozukluk ise, niçin farklı isimlendirilmiş talasemi hastalıkları olduğu sorusu akla gelebilir. Bu sorunun cevabı, hemoglobinin yapısı ile ilişkilidir.

Her hemoglobin proteininin içinde, proteini oluşturan farklı zincirler vardır. Bir yetişkin hemoglobinin içinde 2 adet alfa zincir, 2 adet de beta zincir bulunur. Eğer alfa zincirinin yapımını sağlayan genetik bilgide bir değişiklik olduysa ve bunun sonucu olarak alfa hemoglobin zinciri yapılamıyorsa, hastalığa “alfa talasemi” adı verilir. Eğer sorun beta zincirinde ise, bu kez de “beta talasemi” görülür.

Talasemi tipleri nelerdir ?

Hastalık, anne babadan geçen genetik değişikliklerin sayısına ve hemoglobin proteininin hangi parçasının etkilendiğine göre tiplendirilir. Ne kadar fazla genetik değişiklik olursa, hastalığın şiddeti de o derece artar.

Alfa talasemi:

Hemoglobinin alfa zincirinin yapımı için 4 farklı bölgeden gelen genetik bilgi gereklidir. Bu genetik bilgiyi sağlayan ve “gen” adı verilen bölgelerde meydana gelen mutasyonlar alfa talasemi hastalığına sebep olur. Bu dört bölgenin birinde genetik değişiklik varsa, genellikle hastalık belirtisi görülmez. Etkilenen bölgenin sayısı arttıkça, alfa talasemi hastalığının şiddeti de artar.

Beta talasemi: 

Hemoglobinin beta zincirinin yapımı için 2 farklı bölgeden gelen genetik bilgi gereklidir. Bu bölgelerdeki mutasyonlar beta talasemi hastalığına sebep olur ve etkilenen bölge sayısına göre farklı klinik belirtiler ortaya çıkar.